Végre Magyarországon is szűrnek PRA-t!

Prcd-PRA/Progressive Retinal Atrophy (PRA)/ vizsgálat teljes ára 10 000 Ft, amely tartalmazza a mintavételt, a DNS izolálást, a genetikai vizsgálatot, a genetikai lelet kiállítását, a genetikai szakvélemény kiállítását, valamint a lelethez tartozó genetikai konzultáció árát egyaránt.

Elérhetőségük!!

Dr. Nagy Zsolt (Ph.D)
ügyvezető igazgató
genetikai szakértő
NAGY GÉN Diagnosztikai és Kutatási Kft.
Tel:+36 20/965-6820
E-mail: dr.nagy.zsolt@allatdiagnosztika.hu
Honlap: www.allatdiagnosztika.hu

PRA - Progresszív Retina Atrópia

Maga a fogalom a retina megállíthatatlan tönkremenetelét / elhalását jelenti.

A PRA a kutya (és a macska) szemének egyik legfontosabb örökletes megbetegedése. Több kutyafajtánál - így a bobtailnál is - igen elterjedt. Ebben a betegségben autoszomális recesszív öröklődése folytán úgy kanok mint szukák is szenvedhetnek. Másrészt vannak az ún. "génhordozók", akik maguk egészségesek. Az érintett állatok a PRA-ra nézve homozigóták, amikor is a betegség csak bizonyos kortól jelentkezik.

Az embernél is van egy majdnem hasonló megbetegedési forma, melynek hasonló a lefolyása, ez a Rethinitis pigmentosa, ezt esetleg ismerhetik olvasóink.

A PRA a szem legbelső rétegét, a retinát érinti, ahol a látás szempontjából igen fontos idegcellák helyezkednek el. Itt különbséget teszünk a nappali látáshoz szükséges csapok és az éjszakai látáshoz szükséges pálcák között. A PRA a pálcák lassú elhalásával kezdődik, majd a csapok tönkremenetele következik. Az érintett kutyák ezért először jellemzően elveszítik az éjszakai látási képességüket majd ehhez csatlakozva a nappali látás képességét. A PRA minden esetben mindkét szem teljes megvakulásához vezet.

A PRA a kutya különböző életszakaszaiban jelentkezhet, durván 3 formát különböztethetünk meg:

A korai formánál 6 hónapos korban kezdődik a sötétedéskori rossz látás, a teljes megvakulás egy - két éves korra bekövetkezik.

A közepes formánál az első tünetek egy - két éves korban jelentkeznek, a teljes megvakulás három - öt éves korra bekövetkezik.

A kései formánál a rossz éjszakai látás három - öt éves korban jelentkezik, a teljes vakság hat- kilenc éves korra következik be.

Van még néhány specifikus átmenti forma, ezeknek azonban nincs klinikai jelentősége. A bobtailnál a leggyakrabban a kései forma fordul elő, bár kivételek természetesen vannak.

Ennek megfelelően a tünetek (a tulajdonos számára) jellegzetes lefolyásúak. A figyelmes tulajdonosnak gyakran tűnik fel bizonytalanság vagy akár bizonyos félénkség is a derengéskor vagy az esti órákban. Az állat pl. nem akar egyedül kimenni pisilni, és mindig a tulajdonos közelében maradnak. Néhány állat már ebben a stádiumban nekimennek bizonyos tárgyaknak, mások olyan ügyesek (szaglás és hallás), hogy a bizonytalanság kezdetben alig tűnik fel a tulajdonosnak. Ehhez kapcsolódóan tágra nyílt pupilla és sötétben a szem szokatlanul erős "világítása" tűnhet fel.

Az állatorvos számára az előrehaladott stádiumú PRA tipikus tüneteket mutat. A pupillák tágak, a beeső vizsgálati fényre alig vagy egyáltalán nem reagálnak. A szemfenék kifejezetten erősebben "világít" (hyperreflexia). Indirekt ophtalmoskopos vizsgálatkor pl. a véredények jelentos csökkenése tunik fel. Fajta, kor, szor- és szemszín a kutyafajtáknál igen különbözo lehet, ezért a PRA különbözőképpen nézhet ki.

A PRA előrehaladott formájában néhány kutyánál a lencse hályogosodása is (katarakta - szürke hályog) is fellép. A tulajdonos számára a szürke hályog fehéres homályban vagy a szem elszíneződésében nyilvánul meg. Ebben az esetekben az érintett állaton a katarakta-operáció nem hozza a látás javulását, mert a látásszűkülés oka a retina, nem a lencse. Ennek ellenére a PRA-val kombinált kataraktában szenvedo kutyáknál rendszeres szemészeti ellenőrzésre lenne szükség ( ca. kétszer évente), mert a szürke hályog következményeként zöld hályog léphet fel (megnövekedett szemnyomás, igen fájdalmas, a szem további károsodásához vezet).

A PRA diagnózisa a legtöbb esetben a gyakorlott vizsgáló számára a jellegzetes tünetek és a kórtörténet alapján igen gyorsan felállítható. Természetesen vannak olyan esetek, amikor további műszeres vizsgálatokra van szükség a pontos diagnózishoz. Olyan esetekben, amikor szürke hályoggal kombináltan lép fel, a lencsehomály miatt a diagnózis felállítása nem lehetséges. Ilyen esetekben ERG (elekroretinogrphia) vizsgálatot kell végezni. Csak az ERG segítségével lehet a retina működését ellenőrizni. Ezt a vizsgálatot a szív EKG vagy az agy EEG vizsgálatával lehet összehasonlítani. Európa egyetemi klinikáin az ERG-t a PRA korai diagnosztizálására használják, ez azt jelenti, hogy a retina látható elváltozása előtt ERG segítségével már megállapítható a PRA. De ehhez az ERG vizsgálathoz szükséges a megfelelő tapasztalat és a speciális felszerelés is. "Sima" ERG vizsgálatot a szürke hályogos PRA megállapítására majdnem minden szemészetre specializálódott állatorvosi praxisben el tudnak végezni.

Az utóbbi években a világ több egyetemi klinikáján próbálkoznak a PRA-gén DNA analízisével. Az ír szetter és a briard számára már létezik teszt. Ilyen esetben kis mennyiségű vért vesznek le és beküldik vizsgálatra a laborba. A teszt segítségével minden időpontban eldönthető, hogy a kutya PRA szempontjából homozigóta mentes, heterozigóta hordozó vagy homozigóta terhelt - vagyis egy későbbi idopontban megbetegszik. További fajtáknál jelenleg folyik a kutatás, valószínűleg még évekig fog tartani, amíg a vér DNA- tesztjét az örökletes szembetegségeknél helyettesítheti a szűrővizsgálatot.

Addig is hatalmas jelentősége van az érintett fajták rendszeres szűrővizsgálatának, hogy az érintett egyedeket, ezek utódait és testvéreit kizárják vagy korlátozzák a tenyésztésben. Hogy ez esetenként mit jelent, arról az illetékes tenyésztési szervezet dönt.

A PRA legyőzésénél további nehézséget jelent az autosomalis recesszív öröklődésmenet mellet az, hogy a megbetegedés relatív későn ( 3 - 5 év) jelentkezik, így sok esetben a kutyákat már tenyésztésbe vonták. Ezért fontos az idősebb, tenyésztésre már nem használt állatok ismételt évenkénti szűrése kb. 8 éves korig, hogy adott esetben az o utódait ki lehessen zárni a tenyésztésből.

Mint korábban már említettük, a PRA esetében egy nem gyógyítható, megállíthatatlan látásromlásról van szó, melynek végstádiuma mindig a vakság. A mai napig sem gyógyszeres, sem operatív lehetőséget nem ismerünk, mellyel a PRA megelőzhető, kezelhető, megállítható vagy gyógyítható lenne. Így a kutya tulajdonosának ezt tényként kell elfogadnia. Az a tapasztalatunk, hogy az elfogadás a kutyának gyorsabban sikerül, mint a tulajdonosának. A kutyáknak kifejezett szagló és hallószerve van, ez számára lehetővé teszi a látás nélküli tájékozódást. A kutyák nem küzdenek a sorsukkal, "isten által megszabottként" elfogadják, ugyanúgy, mint ahogy nem törődnek a külsejükkel sem. Ezen kívül a betegség lassú menete folytán hozzászoknak a "hiányzó" látáshoz. A PRA-ban szenvedo kutya életminőségének megítélésének legfontosabb aspektusa az, hogy a megvakulás nem jár fájdalommal. Ennek ellenére természetesen nem csak a kutyának, hanem az embernek is meg kell szoknia az új viszonyokat, időnként "vakvezető emberként" kell rendelkezésre állnia. Néhány esetben bevált egy kísérőkutya is. Összefoglalva elmondható, hogy a legtöbb kutya és tulajdonosa a diagnózis ellenére az első sokk után nagyon jól megoldja a helyzetet.

Szülő 1

PRA státusza

Szülő 2 PRA státusza

Mentes

Hordozó

Beteg

Mentes

100 % Mentes

50 % Mentes

50 % Hordozó

100 % Hordozó

Hordozó

50 % Mentes

50 % Hordozó

25 % Mentes

50 % Hordozó

25 % Beteg

50 % Hordozó

50 % Beteg

Beteg

100 % Hordozó

50 % Hordozó

50 % Beteg

100 % Beteg

 

Dr. Birgit Lohmann - Vera Lohmann

 

OptiGen FN test

       Az Örökletes Vesebetegséget (FN) különbözoképpen szokták nevezni: veseelégtelenség, végzetes
vesebetegség, fiatalkori nephropathy, vesekéreg hypoplasia, örökletes vesegyulladás (HN),
Autoszomatikus Örökletes Lappangó Nephropathy (AHRN) a kutyáknál és Alport Szindróma az
embereknél. Az Egyesült Államokban az Angol Cocker Spániel (ACS) tenyésztok körében a
leggyakrabban használt név az FN és ezt használják az OptiGen teszt megnevezésére is.

       Az FN betegség egy fiatalkori végzetes veseelégtelenség, amelyet az ACS fajtánál világszerte már
több mint 50 éve felismertek. Az FN által okozott vesebetegség kivétel nélkül progresszív és halásos
kimenetelu. A betegség elorehaladási sebessége azonban a megfigyelt beteg kutyáknál egyes esetekben
gyorsabb, másoknál lassúbb. Az FN hordozó kutyák általában 6 hónapos és 2 éves koruk között
betegszenek meg mindkét vese esetleges, némely esetben nagyon gyors tönkremenetelével. A korai
klinikai tünetek ugyanolyanok, mint a bármely más ok okozta krónikus vesebaj esetén. Ezek a túlzott
vízfogyasztás, túl nagy mennyiségu vizelet, kisebb ütemu növekedés, vagy súlycsökkenés, rossz
minoségu szorzet, csökkent étvágy és hányinger. A vizelet tartós magas fehérjeszintje a fiatal ACS-eknél
a leggyakrabban az FN következménye. A betegség korai szakaszában a diagnózis felállítása nehéz.
Végleges klinikai diagnózist eddig csak a halál utáni vese szövetvizsgálat adhatott. Az FN genetikai teszt
azonnal megoldja ezt a problémát, mivel az FN génmutáció jelenlétét egy DNA minta vizsgálatával végzik.
Ez az eredmény a tulajdonosnak azonnali diagnosztikai tájékoztatást nyújt és segítséget ad a beteg
kutyával kapcsolatos teendokben és a tenyészési stratégiára vonatkozó döntéshozatalában. A teszt
kimutatja a betegség HORDOZÓIT is és igazolja azokat a kutyákat, amelyek genetikailag TISZTÁK.
Az FN az Angol Cocker Spánielek esetében autoszomatikus lappangó módon öröklodik. Ez azt jelenti,
hogy az FN betegségért felelos génmutáció egy autoszómán (azaz, egy olyan kromoszómán, amely nem
nemi kromoszóma) helyezkedik el és az FN betegség akkor fordul elo, ha a génmutációt mind az anya,
mind pedig az apa továbbadja az utódnak.

 

Mivel az OptiGen FN teszt egy mutáció alapú gén teszt, pontosan és határozottan azonosítja a tiszta, a      hordozó (heterozigóta) és a beteg kutyákat.

Az OptiGen FN teszt lehetséges eredményei:

N = Normal (Tiszta): Homozigóta a tiszta génösszetételre, így soha nem fejlodik ki a betegség.

C = Carrier (Hordozó): Hordoz egy betegség gént, de soha nem fejlodik ki a betegség.

A = Affected (Beteg): Homozigóta a beteg génösszetételre, és a betegség kifejlodik.

Az OptiGen FN teszt minden életkorban megbízhatóan elvégezheto (még a kicsi kölyköknél is) és az
eredmény minden ismételt vizsgálat esetén is azonos lesz. E betegség és az ezt okozó génmutáció
elofordulásának pontos gyakorisága ma még nem ismert. A géntesztekhez összegyujtött információ segít
majd ennek meghatározásában!

Az FN tesztet alkalmazó tenyésztési stratégiák:

Ez a táblázat kiemeli azokat a kívánatos párosításokat, amelyek legalább egy Normal/Tiszta szülot
tartalmaznak. Minden más párosításnak nagy a veszélye, hogy BETEG kölykök születnek. Minden
TISZTA és HORDOZÓ kutya azonban biztonságosan tenyésztheto.

Nem szükséges - még csak nem is kívánatos - a klinikailag egészséges (hordozó) kutyák kivonása a tenyésztés köréből!.

Az OptiGen FN tesztet alkalmazó tenyésztési stratégiák várható eredménye:
( Az öröklésmenet egyforma a PRA-val, de ne tévesszen meg senkit a betü jelölés különbözosége,
mivel ott az A"tiszta, B"hordozó és a C" beteget jelent! )

Szülo 1

Szülo 2

N / Normal-Tiszta

C / Carrier-Hordozó

A / Affected-Beteg

/N/
Normal-Tiszta

Mind-Normal-Tiszta

1/2-Normal-Tiszta
1/2-Carrier-Hordozó

Mind-Carrier-Hordozó

/C/
Carrier-Hordozó

1/2-Normal-Tiszta
1/2-Carrier-Hordozó

1/4-Normal-Tiszta
1/2-Carrier-Hordozó
1/4-Affected-Beteg

1/2-Carrier-Hordozó
1/2-Affected-Beteg

/A/
Affected-Beteg

Mind-Carrier-Hordozó

1/2-Carrier-Hordozó
1/2-Affected-Beteg

Mind-Affected-Beteg

A betegségek feltárására irányuló genetikai tesztek elonyei nyilvánvalóak. Az ismertetett tenyésztési
gyakorlattal a tenyésztok azonnal el tudják kerülni az FN beteg kölykök születését, ugyanakkor
használhatnak bármely egészséges kutyát a programjukban, a TISZTA vagy a HORDOZÓ státuszra való
tekintet nélkül. Minthogy a genetikai teszt bármely életkorban elvégezheto, minden kutya genetikai
státusza megismerheto, még mielott a betegség klinikai jelei mutatkoznának. A beteg gén több
generáción át való kiiktatásával a tenyésztok a hibás gént teljes mértékben kiküszöbölhetik a
tenyész vonalukból.

DE, bármely és minden DNA genetikai tesztnek meg vannak az alapveto korlátai is. Attól függoen, hogy
a teszt mutáció alapú vagy marker alapú, csak a tesztelés tárgyát képezo bizonyos mutációt, vagy a
bizonyos marker csoport és a betegség közötti összefüggést azonosítja. Például, egy mutáció teszt kimutat
egy bizonyos mutációt egy bizonyos génben. Ha több különbözo mutáció, vagy több különbözo gén van,
amelyek ugyanazt a betegséget okozhatják, akkor azt fel kell fedezni és azután minden mutációra és
génre meg kell vizsgálni. Nehéz lehet, vagy akár lehetetlen azt tudni, hogy hány mutáció, vagy hány
marker csoport létezik egy adott tenyészet minden tagjában. Ahogy egyre több és több kutyát
tesztelnek, úgy korábban ismeretlen változatok kerülhetnek napvilágra.

Athina's Product Kennel

A diszpláziaszűrés

 


A diszplázia szűrővizsgálatára két okból kerülhet sor. Leggyakrabban a kutya csípőizületének vizsgálata miatt végzett un. előszűrés ill. a kutyatenyésztéshez szükséges un. végleges szűrés miatt kérünk diszplázia szűrést.
A másik ok, amikor diszplázia vizsgálatot kérhetünk a kutyánk sántasága ill. mozgászavara lehet, ahol a diszplázia szűrést egy teljes sántaság vizsgálat előzi meg, ami alapján az állatorvos javasolhatja a diszplázia szűrést.
A diszplázia előszűrését hat hónapos kor környékén végezzük. Ebben az életkorban - bár még a csípőizületek fejlődése nem fejeződött be - már egyértelműen kiszűrhetők a súlyos esetek, ami mind a tenyésztés, mind a kutya további táplálása ill. terhelhetősége szempontjából lényeges. Bizonyos sántasággal járó súlyosabb klinikai esetekben a betegség ebben az életkorban történő műtéti kezelésével megelőzhető a csípőizületek szétkopása háromszoros medencei oszteotómiával (lásd - a diszplázia műtéti megoldásait).
A végleges szűrést 12 hónapos kor után (illetve 24 hónapos kor után-FDB) végezzük. Az egyes kutyafajták esetében a fajtaklub dönti el, hogy pontosan hány hónap után fogadja el a végleges szűrést, de mindenképp 12 hónapos kor után.
A végleges szűrés megléte az etikus kutyatenyésztés alapfeltétele.
A diszplázia szűrését, az erre szakosodott állatorvosi rendelők, rendelőintézetek ill. állatkórházak végzik. (www.profivet.hu) Az ilyen állatorvosi rendelők szakosodását az jelzi, hogy az általuk készített szűrést milyen széles körben ismerik el a különböző tenyésztői szrevezetek ill. az egyes diszplázia bizottságok, diszpláziát bíráló egyesületek. A végleges diszplázia szűrés előtt tájékozódjunk róla, hogy az adott kutyafajta klub milyen szűrést fogad el, bár sok klub a hiteles helyen készült diszplázia szűrést is elfogadja ha nincs külön elfogadott diszplázia szűrő állomás címjegyzéke. Lehetőség szerint olyan szűrést kérjünk, amit külföldön is elfogadnak. A felvételeket vagy a bíráló egyesület ill. állatorvos vagy a kutya gazdája archiválja (ezt érdemes előzetesen megbeszélni). A bizonyítvány a gazda tulajdona. (Az egyik jól ismert hivatalos diszplázia szűrő állomás a Profivet Állatorvosi Sebészeti Központ Gödön, ahol bármilyen fajta hivatalos szűrése megoldható (www.profivet.hu).)
A diszplázia szűrésre éhgyomorra kell a kutyánkat a kiválasztott állatorvoshoz vinni, ahol bódításban ill. altatásban történik a csípőizületi röntgenfilm elkészítése. Bódítás nélkül nem lehet értékelhető felvételt készíteni. Nem csak az állatok mozgása, hanem a farizmok reflexes kontrakciója is lehetetlenné teszi a valódi csípőalakulás röntgenes leképezését bódítás nélkül. A diszplázia szűrésre szakosodott intézmények egy részében viszont a vizsgálat végére már ébren vannak a kutyák. A vizsgálat időtartama 10-20 percet vesz igénybe.

A vizsgálathoz a kutyát a hátára fektetik egy un. diszplázia vályúba, amely megtartja a kutyát vizsgálati pozíciójában.

A csípőizületről készített röntgenfelvételen élesen és kontrasztosan kell látszódnia a csípőizületeknek, a felvételen láthatóaknak kell lenniük a párhuzamosan beállított combcsontoknak ill. a térdizületeknek is. A felvételeken szerepelni kell a felvétel azonosítási számának ill. az oldal jelölésnek. Ezek hiányában a felvétel nem hiteles. A felvétel elbírálását vagy az állatorvos végzi, vagy tovább küldi egy, a felvételek bírálatára szakosodott bizottságnak vagy egyesületnek. A legismertebb ilyen egyesületek a Magyar Kisállat Ortopédiai Egyesület és a Független Diszplázia Bizottság (FDB).  

 

 

 

 

 

 

 

 

 


Ha a felvétel minősége, vagy a beállítása nem megfelelő, az említett egyesületek a felvétel megismétlését kérhetik. A bíráló egyesületek között egyesek (pld. FDB) csak a rendszerükhöz csatlakozott állatorvosok szűrését fogadják el. Ha a felvételt készítő állatorvos végzi a diszplázia értékelését, akkor arról helyben kiállított igazolást ad, amennyiben továbbküldi a felvételt kiértékelésre akkor az erről szóló bizonyítványt a kiértékelő bizottság juttatja vissza a tulajdonoshoz. Ezt érdemes előre egyeztetni, mivel ez utóbbi esetben a bizonyítvány készhez vétele csak hetekkel, szerencsétlen esetben akár több mint egy hónappal később történhet csak meg a szűrés időpontjához képest.

Ha azért kérünk diszplázia szűrést, mert sántít a kutyánk azt olyan intézményben tegyük, ahol egyben teljes körű ortopédiai vizsgálatot is végeznek, mivel nem biztos hogy a sántaság diszplázia miatt áll fenn

 

 

A diszplázia fokozatai

 

Amikor a diszplázia fokozatairól ill. az ehhez tartozó röntgen elváltozásokról beszélünk elsősorban tenyésztői értelemben vett diszpláziáról beszélünk (lásd. a diszplázia formái). Ennek megfelelően Magyarországon ill. Európában az FCI (Federation Cynologic Internationale) ajánlásoknak megfelelően öt fokozatot különböztetünk meg. A diszplázia szűrésről kiállított igazolásokon is ez az öt fokozat szerepelhet.


Mentes minősítést (HD-, A, -) kaphat a kutya ha a combcsontfej és az acetabulum (medence vápa) kongruens, az un. Norberg-szög 105 fok vagy nagyobb, az un. cranialis acetabularis perem ép, kerek lefutású, az izületi rés kerek lefutású, egyenletesen tág. ((Norberg féle szögnek a combcsontfejek középpontját öszekötő vonal és a combcsontfejek középpontját az elülső ill. dozalis acetabulum vonalának metszéspontjával összekötő vonal által bezárt szöget nevezzük.))

 

 

 

 

 

Majdnem mentes (vagy átmeneti forma) a minősítés (HD-/+,B)  ha a combcsontfej és az acetabulum enyhén inkongruens, a Norberg szög 105 vagy nagyobb, esetleg kisebb 105 foknál de az izület kongruens.

 

 

 

 

 

 

Enyhe diszplázia a minősítés (HD+,C) ha a combcsontfej és az acetabulum inkongruens, a Norberg szög 100 vagy nagyobb, a cranialis acetabularis perem kissé ellaposodott, enyhe arthrotikus jelek lehetnek a combcsontfejen ill. combnyakon.

 

 

 

 

 

 

Közepes diszplázia a minősítés (HD++,D) ha kifejezett inkongruencia van a combcsont és a medencevápa között, a Norberg szög 90 foknál nagyobb, a cranialis acetabularis perem ellaposodott ill. arthrotikus jelek vannak a combcsontfejen ill. combnyakon.

 

 

 

 

 

 

Súlyos diszplázia a minősítés (HD+++,E) ha a csípőizület subluxált (részlegesen ficamodott), a Norberg szög 90 foknál kisebb, a cranialis acetabularis perem ellaposodott, a combcsontfej ellaposodott, deformált ill. kifejezett arthrotikus jelek vannak az izületben.

 

Fontos tudni, hogy általában a mentes, majdnem mentes és enyhe (!) kategóriák tenyésztése ajánlott, míg a közepes ill. súlyos kategóriákba tartozó kutyák tenyésztése nem etikus!!

Tehát a bizonyítványon szereplő "enyhe" diszplázia itt csak egy tenyésztői kategóriát jelöl, amivel még tenyészthető is a kutya.
A klinikai értelemben vett diszplázia, tehát a diszpláziája miatt sántító kutyák esetében a betegség tüneteit enyhébb vagy súlyosabb formában mutató kutyák általában a röntgenkép alapján a súlyos, ritkábban középsúlyos kategóriákba esnek.

Diszplázia.hu